下村 裕 SHIMOMURA, Yutaka

准教授(平成26年4月よりテニュアポストに移行)

連絡先

住所
 
 
〒951-8510 新潟県新潟市中央区旭町通1-757
新潟大学大学院医歯学総合研究科 皮膚科学分野
 
 

研究分野

 
先端医科学,皮膚科学分野
 

研究内容の紹介

皮膚は,胎生期に外胚葉から形成され,全身を覆っている巨大な臓器です。皮膚は,毛包や汗腺などの付属器を有しています。皮膚の表面にある表皮の細胞は,活発に分裂・分化しながら新陳代謝を繰り返しています。また毛包は,退行期,休止期,成長期からなるダイナミックな毛周期を一生涯にわたって繰り返す,自己再生能を持つ魅力的な器官です。近年の分子生物学の進歩によって,皮膚および皮膚付属器の発生や分化に関与している多数の遺伝子やシグナル伝達系が同定されました。さらに,それらの異常によって,さまざまな先天性の遺伝性疾患を発症することが明らかになってきていますが,未解決な疾患が数多く残っているのが現状です。例えば,毛髪に症状を示す遺伝性疾患は100種類以上知られていますが,そのうち約20疾患しか原因遺伝子がわかっていません。また,原因遺伝子が同定されても,その機能が判明していないものも多数あります。本研究室では,遺伝性皮膚疾患の原因遺伝子の同定と,その機能解析を目的に活動しています。疾患の中には,皮膚だけでなく他の外胚葉由来の臓器などにも症状を示すものが多く,同定された遺伝子を解析することで,皮膚だけでなく他の臓器の発生・分化のメカニズムの解明に貢献できる可能性があります。

より詳しい研究内容(PDFファイル:446KB)

研究キーワード

皮膚,毛髪,外胚葉,遺伝子

所属学会

世界研究皮膚科学会,日本研究皮膚科学会,日本皮膚科学会,日本毛髪研究会

最終学歴

期間 大学名・学科名など 卒業,修了,中退別
2003年3月 新潟大学医学部大学院 修了

職歴(又は研究歴)

期間 所属 職名
1999年4月~2006年3月 新潟大学医学部皮膚科 医員
2006年4月~2008年6月 コロンビア大学医学部皮膚科 Postdoctoral Research Scientist
2008年7月~2010年3月 コロンビア大学医学部皮膚科 Associate Research Scientist
2010年4月~2014年3月 新潟大学大学院医歯学総合研究科 テニュア・トラック准教授
2014年4月〜2015年1月 新潟大学大学院医歯学総合研究科新領域開拓研究センター遺伝性皮膚疾患分野 准教授
2015年2月~現在 新潟大学大学院医歯学総合研究科 皮膚科学分野 准教授

外部資金

年度 名称
2015(平成27)年度 科学研究費基金 挑戦的萌芽研究
2014(平成26)年度 内藤記念科学奨励金・研究助成
2013(平成25)年度 武田科学振興財団研究奨励金
2011(平成23)年度 小野医学研究奨励助成金
2011(平成23)年度 上原記念生命科学財団研究奨励金
2011(平成23)年度 五峯ライフサイエンス国際基金
2011(平成23)年度 日本皮膚科学会基礎医学研究費
2011(平成23)年度 科学研究費補助金 新学術領域研究
2010(平成22)年度 かなえ医薬振興財団 研究助成金
2010(平成22)年度 科学研究費補助金 研究活動スタート支援

受賞歴

期間
2008年 Research Career Development Award (Dermatology Foundation)
2010年 平成22年度有壬記念学術奨励賞

主要論文リスト

  • Hayashi R, Inoue A, Suga Y, Aoki J, Shimomura Y*. Analysis of unique mutations in the LPAR6 gene identified in a Japanese family with autosomal recessive woolly hair/hypotrichosis: Establishment of a useful assay system for LPA6. J. Dermatol. Sci., 78:197-205, 2015.
  • Kato M, Shimizu A, Yokoyama Y, Kaira K, Shimomura Y, Ishida-Yamamoto A, Kamei K, Tokunaga F, Ishikawa O. An autosomal recessive mutation of DSG4 causes monilethrix through the ER stress response. J. Invest. Dermatol., 135:1253-1260, 2015.
  • Hayashi R, Fujiwara H, Morishita M, Ito M, Shimomura Y*. Identification of a recurrent mitochondrial mutation in a Japanese family with palmoplantar keratoderma, nail dystrophy, and deafness. Eur. J. Dermatol., 25:79-81, 2015.
  • Hayashi R, Inui S, Farooq M, Ito M, Shimomura Y*. Expression studies of a novel splice site mutation in the LIPH gene identified in a Japanese patient with autosomal recessive woolly hair. J. Dermatol. 41:890-894, 2014.
  • Hayashi R, Bito T, Taniguchi-Ikeda M, Farooq M, Ito M, Shimomura Y*. Japanese case of oculodentodigital dysplasia caused by a mutation in the GJA1 gene. J. Dermatol. 41:1109-1110 2014.
  • Hayashi R, Akasaka T, Ito M, Shimomura Y*. Compound heterozygous mutations in two distinct catalytic residues of the LIPH gene underlie autosomal recessive woolly hair in a Japanese family. J. Dermatol. 41:937-938, 2014.
  • Farooq M, Nakai H, Fujimoto A, Fujikawa H, Kjaer K, Baig SM, Shimomura Y*. Characterization of a novel missense mutation in the prodomain of GDF5, which underlies brachydactyly type C and mild Grebe type chondrodysplasia in a large Pakistani family. Hum. Genet. 132:1253-1264, 2013.
  • Farooq M, Kurban M, Iguchi R, Abbas O, Fujimoto A, Fujikawa H, Bourji L, Sleiman R, Itani S, Succariah F, Kibbi AG, Shimomura Y*. Identification of mutations in LAMB3 and COL7A1 genes in three families. J. Dermatol. Sci. 72:72-74, 2013.
  • Fujikawa H, Fujimoto A, Farooq M, Ito M, Shimomura Y*. Characterization of the human hair shaft cuticle-specific keratin-associated protein 10 family. J. Invest. Dermatol., 133:2780-2782, 2013.
  • Yoshizawa M, Nakamura M, Farooq M, Inoue A, Aoki J, Shimomura Y. A novel mutation, c.699C>G (p.C233W), in the LIPH gene leads to a loss of the hydrolytic activity and the LPA6 activation ability of PA-PLA1α in autosomal recessive woolly hair/hypotrichosis. J. Dermatol. Sci. 72:61-77, 2013.
  • Ito T, Shimomura Y, Farooq M, Suzuki N, Sakabe J, Tokura Y. Trichorhinophalangeal syndrome with low expression of TRPS1 on epidermal and hair follicle epithelial cells. J. Dermatol. 40:396-398, 2013.
  • Abbas O, Itani S, Ghosn S, Kibbi AG, Fidawi G, Farooq M, Shimomura Y*, Kurban M. Acrodermatitis continua of Hallopeau is a clinical phenotype of DITRA: Evidence that it is a variant of pustular psoriasis. Dermatology 226:28-31, 2013.
  • Hayashi R, Farooq M, Fujikawa H, Fujimoto A, Hashimoto T, Ito M, Shimomura Y*. Case of hypohidrotic ectodermal dysplasia caused by a large deletion mutation in the EDA gene. J. Dermatol. 40:281-283, 2013.
  • Ito T, Shimomura Y, Ogai M, Sakabe J, Tokura Y. Identification of a novel heterozygous mutation in the first Japanese case of Marie Unna hereditary hypotrichosis. J. Dermatol. 40:278-280, 2013.
  • Farooq M, Kurban M, Fujimoto A, Fujikawa H, Abbas O, Nemer G, Saliba J, Sleiman R, Tofaili M, Kibbi AG, Ito M, Shimomura Y*. A homozygous frameshift mutation in the HOXC13 gene underlies pure hair and nail ectodermal dysplasia in a Syrian family. Hum. Mutat. 34:578-581, 2013.
  • Fujikawa H, Farooq M, Fujimoto A, Ito M, Shimomura Y*. Functional studies for the TRAF6 mutation associated with hypohidrotic ectodermal dysplasia. Br. J. Dermatol. 168:629-633, 2013.
  • Fujimoto A, Kurban M, Nakamura M, Farooq M, Fujikawa H, Kibbi AG, Ito M, Dahdah M, Matta M, Diab H, Shimomura Y*. GJB6, of which mutations underlie Clouston syndrome, is a potential direct target gene of p63. J. Dermatol. Sci. 69:159-166, 2013.
  • Farooq M, Nakai H, Fujimoto A, Fujikawa H, Matsuyama A, Kariya N, Aizawa A, Fujiwara H, Ito M, Shimomura Y*. Mutation analysis of the IL36RN gene in 14 Japanese patient with generalized pustular psoriasis. Hum. Mutat. 34:176-183, 2013.
  • Shimizu A, Yokoyama Y, Shimomura Y, Ishikawa O. White sponge nevus caused by a missense mutation in the keratin 4 gene. Eur. J. Dermatol. 22:571-572, 2012.
  • Farooq M, Moustafa RM, Fujimoto A, Fujikawa H, Abbas O, Kibbi AG, Kurban M, Shimomura Y**. Identification of two novel mutations in the SLC29A3 encoding an equilibrative nucleotide transporter (hENT3), in two distinct Syrian families with H syndrome: Expression studies of SLC29A3 (hENT3) in human skin. Dermatology 224:277-284, 2012.
  • Ohata C, Ishii N, Hamada T,Shimomura Y Niizeki H, Dainichi T, Furumura M, Tsuruta D, Hashimoto T. Distinct Characteristics in Japanese Dermatitis Herpetiformis: A Review of all 91 Japanese Patients over the Last 35 Years. Clin. Dev. Immunol. 2012:562168, 2012.
  • Fujimoto A, Farooq M, Fujikawa H, Inoue A, Ohyama M, Ehama R, Nakanishi J, Hagihara M, Iwabuchi T, Aoki J, Ito M, Shimomura Y*. A missense mutation within the helix initiation motif of the keratin K71 gene underlies autosomal dominant woolly hair/hypotrichosis. J. Invest. Dermatol. 132:2342-2349, 2012.
  • Farooq M, Kurban M, Abbas O, Obeidat O, Fujikawa H, Kibbi AG, Fujimoto A, Shimomura Y*. A novel mutation in the PLCD1 gene, which leads to an aberrant splicing event, underlies autosomal recessive leukonychia. Br. J. Dermatol. 167:946-949, 2012.
  • Fujikawa H, Fujimoto A, Farooq M, Ito M, Shimomura Y*. Characterization of human keratin-associated protein 2 (KRTAP2) gene family. J. Invest. Dermatol. 132:1806-1813, 2012.
  • Farooq M, Kurban M, Abbas O, Kibbi AG, Fujimoto A, Fujikawa H, Shimomura Y*. A case of Netherton syndrome showing a large clinical overlap with generalized inflammatory peeling skin syndrome. Eur. J. Dermatol. 22:412-413, 2012.
  • Shimomura Y*. Congenital hair loss disorders: Rare, but not too rare. J. Dermatol. 32:3-10, 2012.
  • Waki ML, Onoue K, Takahashi T, Goto K, Saito Y, Inami K, Angata Y, Suzuki T, Yamashita M, Sato N, Nakamura S, Yuki D, Sugiura Y, Zaima N, Goto-Inoue N, Hayasaka T, Shimomura Y, Setou M. Investigation by Imaging Mass Spectrometry of Biomarker Candidates for Aging in the Hair Cortex. PLoS One 6:e26721, 2011.
  • Fujimoto A, Farooq M, Sato N, Masui Y, Fujikawa H, Ito M, Shimomura Y*. Hypohidrotic ectodermal dysplasia caused by a missense mutation in the EDA gene. Eur. J. Dermatol. 21:801-803, 2011.
  • Masui Y, Farooq M, Sato N, Fujimoto A, Fujikawa H, Ito M, Shimomura Y*. A Missense Mutation in the Death Domain of EDAR Abolishes the Interaction with EDARADD and Underlies Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia. Dermatology 223:74-79, 2011.
  • Farooq M, Ito M, Naito M, Shimomura Y*. A case of monilethrix caused by novel compound heterozygous mutations in the desmoglein 4 (DSG4) gene. Br. J. Dermatol. 165:425-431, 2011.
  • Petukhova L, Duvic M, Hordinsky M, Norris D, Price V, Shimomura Y, Kim H, Lee A, Chen WV, Jahoda CAB, Amos CI, Gregersen PK, Christiano AM. Genome-wide Association Study in Alopecia Areata Implicates both Innate and Adaptive Immunity. Nature 466:113-117, 2010.
  • Shimomura Y, Christiano AM. Biology and genetics of hair. Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 11:109-132, 2010.
  • Shimomura Y, Agalliu D, Vonica A, Luria V, Baumer A, Belli S, Petukhova L, Wajid M, Schinzel A, Brivanlou AH, Barres BA, Christiano AM. APCDD1 is a novel Wnt inhibitor mutated in hereditary hypotrichosis simplex. Nature 464:1043-1047, 2010.
  • Shimomura Y, Wajid M, Petukhova L, Kurban M, Christiano AM. Autosomal dominant woolly hair resulting from disruption of keratin 74 (KRT74), a novel determinant of human hair texture. Am. J. Hum. Genet. 86:632-638, 2010.
  • Shimomura Y, Wajid M, Petukhova L, Shapiro L, Christiano AM. Mutations in the lipase H gene underlie autosomal recessive woolly hair/hypotrichosis. J. Invest. Dermatol. 129:622-628, 2009.
  • Shimomura Y, Wajid M, Ishii Y, Shapiro L, Petukhova L, Gordon D, Christiano AM. Disruption of P2RY5, an orphan G protein-coupled receptor, underlies autosomal recessive woolly hair. Nat. Genet. 40:335-339, 2008.
  • Shimomura Y, Wajid M, Shapiro L, Christiano AM. P-cadherin is a p63 target gene with a critical role in the developing human limb bud and hair follicle. Development 135:743-753, 2008.
  • Shimomura Y*, Sakamoto F, Kariya N, Matsunaga K, Ito M. Mutations in the desmoglein 4 gene are associated with monilethrix-like congenital hypotrichosis. J. Invest. Dermatol. 126:1281-1285, 2006.
  • Shimomura Y*, Aoki N, Schweizer J, Langbein L, Rogers MA, Winter H, Ito M. Polymorphisms in the human high sulfur hair keratin-associated protein 1, KAP1, gene family. J. Biol. Chem. 277:45493-45501, 2002.

(*: corresponding author)

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