医療現場では医師がゲノム情報を活用した個別化医療を行う時代を迎えようとしている。DNAチップおよび次世代シーケンサーの登場により,最近の遺伝子解析研究は,特定の限定した遺伝子から全ゲノムを対象とした網羅的塩基配列情報を取得する方法論が主流となりつつある。本プロジェクトは,アルツハイマー病などの脳疾患,腎疾患,皮膚疾患を対象としたパーソナルゲノム解析を推進することを目的としている。上記領域の家族性および孤発性疾患における網羅的一塩基多型(SNP)頻度,コピー数多型,全エクソン塩基配列,全遺伝子の発現変動,microRNA発現変動データを現在までに取得している。これらのビックデータを生命情報学(バイオインフォーマティクス)と臨床医学の専門家集団が連携して解析し,疾患の精緻な分子病態を統合的に理解することを目指している。
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