新潟大学 テニュアトラック事業

連絡先

住所

〒950-2181 新潟県新潟市西区五十嵐2の町8050番地
新潟大学研究推進機構超域学術院　こころの発達医学分野
（大学院医歯学総合研究科精神医学分野）

研究分野

発達精神医学，分子遺伝学，脳イメージング，実験動物学

研究内容の紹介

自閉スペクトラム症（Autism Spectrum Disorder; ASD）は，有病率が1－2％と高く，社会的コミュニケーションの障害や強いこだわりが中心的な症状である。これらの症状により集団行動が困難となるため，不登校，ひきこもり，就労困難などを引き起こすことがある。その病態は解明されておらず，生物学的な診断および治療法は確立されていない。ASDはその一卵性双生児の罹患一致率の高さから，発症に遺伝的関与が大きいと言われ，世界中で分子遺伝研究が盛んに行われてきたが，その遺伝的構造は未だ明らかではない。本研究室ではASD多発家系サンプルにおいて次世代シークエンサーを用いて全エクソン解析をすることにより，ASD発症に効果の大きいリスク変異の探索を行い，いくつかの候補を見出しており，今後は遺伝子改変によるモデルマウスを作成し，機能解析を行う予定である。並行して，脳磁図や拡散テンソル画像を用いて計測した脳ネットワーク所見とASDとの関連研究および脳ネットワーク所見と遺伝子変異との関連を調べる中間表現型研究を行い，またそこからヒトで同定されたASDの責任脳ネットワークを選択的に遮断することにより，高次動物でのASDモデルを作成に向け，準備を進めている。このようにASDの脳病態を解明するために多く研究分野の研究者と共同して分子遺伝，脳イメージング，動物モデルなどによる研究を行い，その成果を橋渡しして，ASDの病態解明および診断法の開発を目指す。

研究キーワード

自閉症，全エクソン解析，中間表現型，脳ネットワーク，モデル動物

所属学会

日本精神神経学会（専門医），日本小児精神神経学会（認定医），日本児童青年精神医学会，日本生物学的精神医学会，日本精神科診断学会

最終学歴

職歴（又は研究歴）

外部資金

受賞歴

主要論文リスト

• Inoue E, Watanabe Y, Egawa J (corresponding author), Sugimoto A, Nunokawa A, Shibuya M, Igeta H, Someya T: Rare heterozygous truncating variations and risk of autism spectrum disorder: whole-exome sequencing of a multiplex family and follow-up study in a Japanese population. Psychiatry Clin Neurosci (epub).
• Egawa J, Watanabe Y, Wang C, Inoue E, Sugimoto A, Sugiyama T, Igeta H, Nunokawa A, Shibuya M, Kushima I, Orime N, Hayashi T, Okada T, Uno Y, Ozaki N, Someya T: Novel rare missense variations and risk of autism spectrum disorder: Whole-exome sequencing in two families with affected siblings and a two-stage follow-up study in a Japanese population. PLoS One 10(3): e0119413, 2015.
• Egawa J, Watanabe Y, Shibuya M, Endo T, Sugimoto A, Igeta H, Nunokawa A, Inoue E, Someya T. Resequencing and association analysis of OXTR with autism spectrum disorder in a Japanese population. Psychiatry Clin Neurosci 69(3):131-135, 2015.
• Egawa J (corresponding author), Watanabe Y, Endo T, Kitamura H, Someya T. Possible association between the oxytocin receptor gene and N-acetylaspartate of the right medial temporal lobe in autism spectrum disorders. Psychiatry Clin Neurosci 68(1):83. 2014.
• Egawa J, Watanabe Y, Endo T, Someya T. Association of rs2129575 in the tryptophan hydroxylase 2 (TPH2) gene with clinical phenotypes of autism spectrum disorders. Psychiatry Clin Neurosci 67(6):457-458, 2013.
• Egawa J, Nunokawa A, Shibuya M, Watanabe Y, Kaneko N, Igeta H, Someya T. Resequencing and association analysis of MIR137 with schizophrenia in a Japanese population. Psychiatry Clin Neurosci 67(4):277-279, 2013.
• Egawa J, Watanabe Y, Endo T, Tamura R, Masuzawa N, Someya T: Association between OXTR and clinical phenotypes of autism spectrum disorders. Psychiatry Res 208(1): 99-100, 2013.
• Egawa J, Endo T, Tamura R, Masuzawa N, Fukui N, Sugai T, Someya T. Influence of the 5-HTR1A C-1019G polymorphism on clinical phenotypes of autism　spectrum disorders.　Psychiatry Res 198(2):336-337, 2012.
• Egawa J, Watanabe Y, Nunokawa A, Endo T, Kaneko K, Tamura R, Someya T. A detailed association analysis between the tryptophan hydroxylase 2 (TPH2) gene and autism spectrum disorders in a Japanese population. Psychiatry Res 196(2-3): 320-322, 2012.
• Watanabe Y, Egawa J (co-first author), Iijima Y, Nunokawa A, Kaneko N, Shibuya M, Arinami T, Ujike H, Inada T, Iwata N, Tochigi M, Kunugi H, Itokawa M, Ozaki N, Hashimoto R, Someya T: A two-stage case-control association study between the tryptophan hydroxylase 2 (TPH2) gene and schizophrenia in a Japanese population. Schizophr Res 137(1-3): 264-266, 2012.
• Egawa J, Watanabe Y, Kitamura H, Endo T, Tamura R, Hasegawa N, Someya T. Reduced thalamus volume in non-right-handed male patients with autism spectrum disorders. Psychiatry Clin Neurosci 65(4): 395, 2011.