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てんかんや小頭症を伴う遺伝性重度発達障害の原因解明

2016年08月22日 月曜日 研究成果

大学院医歯学総合研究科分子遺伝学の小松雅明教授,石村亮輔客員研究員らは,原因不明のてんかんや小頭症を伴う重度発達障害がたんぱく質修飾活性化酵素UBA5をコードする遺伝子の変異によって引き起こされることを突き止めました。

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