本学脳研究所分子神経疾患資源解析学分野の加藤泰介准教授、同脳神経内科学分野の安藤昭一朗助教、同脳病態解析分野の杉江淳准教授、同研究所所長の小野寺理教授らの研究グループは、ペンシルバニア大学Perelman医学大学院のJonathan Miner博士らと共に、疾患の原因である変異TREX1タンパク質が、DNA（注1）の損傷によって、白質脳症および全身症状を伴う網膜血管症（RVCL）と呼ばれる重篤な遺伝性の希少疾患（注2）を引き起こすことを発見しました。本研究成果は、2024年6月1日、科学誌「Nature Communications」に掲載されました。

【用語解説】

（注1）DNA：生物の遺伝情報を保持している鎖状の高分子で、細胞では核の中にあり、A（アデニン）、T（チミン）、G（グアニン）、C（シトシン）の4種類の部品でできています。この部品の組み合わせで、どのようなタンパク質を作るのかが決まっています。

（注2）遺伝性の希少疾患：生体の設計図である遺伝子の変異（DNAの書き換え）によって起こる病気のことを指します。親が変異をもっていてそれが子に伝わる場合や、親とは関係なく、突然変異によって変異が生じ病気になる場合があります。

研究の背景・概要・成果等

希少疾患のDNA損傷変異が、より一般的な疾患にも関与する可能性を発見－希少疾患RVCLの原因遺伝子TREX1の機能異常が乳がんと同様の発症機序を示すことを発見－（PDF：0.8MB）

研究内容の詳細

詳しくは脳研究所ホームページをご覧ください。

論文情報

【掲載誌】Nature Communications
【論文タイトル】Inherited C-terminal TREX1 variants disrupt homology-directed repair to cause senescence and DNA damage phenotypes in Drosophila, mice, and humans
【著者】Samuel D. Chauvin,+, Shoichiro Ando,+, Joe A. Holley,+, Atsushi Sugie, Fang R. Zhao, Subhajit Poddar, Rei Kato, Cathrine A. Miner, Yohei Nitta, Siddharth R. Krishnamurthy, Rie Saito, Yue Ning, Yuya Hatano, Sho Kitahara, Shin Koide, W. Alexander Stinson, Jiayuan Fu, Nehalee Surve, Lindsay Kumble, Wei Qian, Oleksiy Polishchuk, Prabhakar S. Andhey, Cindy Chiang, Guanqun Liu, Ludovic Colombeau, Raphaël Rodriguez, Nicolas Manel, Akiyoshi Kakita, Maxim Artyomov, David C. Schultz, P. Toby Coates, Elisha D.O. Roberson, Yasmine Belkaid, Roger A. Greenberg, Sara Cherry, Michaela U. Gack, Tristan Hardy, Osamu Onodera, Taisuke Kato,*, Jonathan J. Miner*　 +co-first author, *corresponding author
【doi】10.1038/s41467-024-49066-7

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